เวลาที่มีใครพูดถึงเรื่องโรคดาวน์ซินโดรม จะเป็นที่รู้กันดีว่าคือโรคที่เกี่ยวข้องกับทางพันธุกรรมและมักจะเป็นมาตั้งแต่กำเนิด สาเหตุหลักเกิดมาจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งโดยปกติคนทั่วๆ ไปจะมี 2 แท่ง แต่สำหรับคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง นอกจากนั้นก็ยังสามารถพบอาการเหล่านี้ได้ในกรณีที่เกิดการสับเปลี่ยนของตัวโครโมโซม เช่น โครโมโซมบางคู่ย้ายมาอยู่ผิดที่กัน หรือบางกรณีอาจจะเป็นคนที่มีโครโมโซมคู่ที่ 46 และ 47 ในตัวของคนๆ เดียว เรามักจะเรียกเด็กที่เกิดมามีอาการแบบนี้ว่าเด็กพิเศษ
ลักษณะอาการและการแสดงออกของโรค
เรารู้กันดีว่าเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นคือจะเป็นมาตั้งแต่กำเนิด โดยสภาพร่างกายโดยทั่วไปนั้นก็จะมีอวัยวะเหมือนกับคนทั่วไปเพียงแต่ว่าลักษณะอวัยวะหรือการกระทำบางอย่างจะผิดเพี้ยนไป ไม่ว่าจะเป็นเรื่องของสมองที่พัฒนาการได้ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ หน้าตาที่อาจจะดูลอยๆ พูดและฟังยังไม่ค่อยรู้เรื่อง กะโหลกจะผิดรูป ร่างกายส่วนมากจะเตี้ยและอ้วนมาตั้งแต่กำเนิด
อาการแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้
- ระบบการทำงานของหัวใจ – เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเกือบครึ่งหนึ่งจะมีสภาวะหัวใจพิการมาตั้งแต่กำเนิด อาการที่บอกก็คือส่วนใหญ่จะพบว่า ผนังกั้นห้องระหว่างทางซ้ายกับทางขวาของหัวใจมีรูรั่ว
- ระบบฮอร์โมนในร่างกาย – จะเป็นโรคฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ เป็นสาเหตุที่ทำให้พัฒนาทางสมองช้าลงไปเรื่อยๆ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกวิธี และมักจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานในอนาคต
- ระบบทางเดินอาหาร – เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีสภาวะหลอดอาหารตัน หลอดอาหารและหลอดลมจะมีรูต่อถึงกัน หรือบางรายที่เป็นหนักคือบริเวณลำไส้จะไม่มีเซลล์ประสาททำให้ขับถ่ายเองไมได้
- ระบบภูมิคุ้มกันโรค – เด็กที่ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีภาวการณ์ต้านทานโรคของร่างกายน้อย ทำให้มักเจ็บป่วยบ่อยและมักจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อในกระแสเลือด
- ระบบเม็ดเลือด – เด็กดาวน์ซินโดรมมักจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูง แต่จะมีความเสี่ยงต่ำในการเป็นมะเร็วประเภทอื่นๆ
- ระบบสืบพันธุ์ – ถ้าเป็นเด็กผู้ชายส่วนใหญ่จะเป็นหมัน แต่ถ้าเป็นเด็กผู้หญิงสามารถที่จะมีลูกได้ปกติแต่ลูกที่เกิดมาก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นสูงเช่นกัน
โอกาสเสี่ยงสำหรับคนที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
ส่วนใหญ่แล้วภาวะเสี่ยงของคนที่โอกาสลูกจะคลอดออกมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรมก็คือคนที่มีลูกตอนที่อายุมากแล้ว ส่วนมากคือเกิน 35 ปี ขึ้นไป แต่ทั้งนี้คนที่มีลูกอายุน้อยก็เสี่ยงต่อการที่ลูกจะเป็นได้เช่นกันแต่อาจจะน้อยกว่า