ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ ควรดูแลด้วยความรักความเข้าใจและเป็นโรคร้ายแรงสำหรับเด็ก

ปัจจัยสำคัญที่ทำให้หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งผู้เป็นแม่นั้นมีอายุที่มากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นก็จะมากขึ้นไปด้วย

อย่างไรก็ตาม โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมนั้นก็สามารถที่จะเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย ยิ่งในคนที่เคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมด้วยแล้วนั้น ก็ย่อมที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ และหากพ่อแม่เด็กนั้นมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว โอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมก็สูงถึง 50 % เลยเช่นกัน

ลักษณะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม– มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็กและบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตานั้นเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวบริเวณตาดำ หัวคิ้วค่อนข้างหนา คอและแขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าในวัยเดียวกันและมักจะรูปร่างอ้วนท้วม

– มือสั้นกว้าง มักมีเส้นลายมือตัดขวางเพียงเส้นเดียว นิ้วก้อยจะเอียงไปทางนิ้วนาง นิ้วอ่อนจนดัดไปข้างหลังได้ มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ

– ข้อต่อหลวม ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน

– เชาวน์ปัญญาต่ำ มีปัญหาในเรื่องของพัฒนาการ

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นนั้นจะเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือเรียกง่ายๆ คือมีโครโมโซมเกินมา 1 คู่ นั้นเอง ซึ่งโครโมโซมนั้นเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของบุคคล เช่น เพศ สีตา พัฒนาการ และรูปร่างหน้าตา ที่จะถูกถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ คนละ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ในผู้ป่วยที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นมักจะมี 47 โครโมโซม นั้นเอง โดยที่สามารถแบ่งโรคนี้ออกเป็น 3 ชนิดด้วย โดยแบ่งจากลักษณะการเกิด และอาการที่แสดงออกมา ได้แก่

1. Trisomy 21 – จะมีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง 2.Translocation – มีภาวะในการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 โดยย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น 3. Mosaicism – มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่า

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถจะรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยนั้นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่ไปกับการฝึกทักษะรับมือ ข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ที่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้สามารถที่จะพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถที่จะปรับตัวรวมไปถึงการเรียนรู้ที่จะอยู่กับผู้อื่นได้ โดยเด็กนั้นจะสามารถที่จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นเรื่อยๆ ได้ ถึงแม้จะไม่ 100% แต่ก็ยังสามารถที่จะใช้ชีวิตเองได้ โดยที่พ่อและแม่จะต้องสนับสนุนเขาดังนี้

1. ส่งเสริมพัฒนาการของเด็ก ๆ ในแต่ละด้าน
2. ดูแลสุขภาพในเรื่องของทั้งร่างกายและจิตใจ โดยที่ต้องสอนเขาให้สามารถที่จะสื่อสารบอกกล่าวได้ในยามเจ็บป่วย
3. ฟื้นฟูและสนับสนุนความสามารถ ในผู้ป่วยบางคนนั้นอาจจะมีความสามารถพิเศษที่สามารถทำได้ดี
4. สอนและฝึกฝนการช่วยเหลือตัวเอง รวมไปถึงสิ่งที่จำเป็นต่างๆ สำหรับเด็ก
5. ฝึกฝนในด้านอารมณ์ เพราะเด็กที่เป็นผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนมากมักที่จะมีปัญหาในเรื่องของการควบคุมอารมณ์ พ่อแม่นั้นจึงจำเป็นที่จะต้องรับมือ ใจเย็น และสอนลูกในเรื่องของการรู้จักควบคุม และแก้ปัญหาในด้านของอารมณ์

ในวันที่ 21 มีนาคมของทุกปีนั้น เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก พ่อแม่ควรที่จะช่วยลูกที่เกิดใหม่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมโดยการ กระตุ้นพัฒนาการทางร่างกาย ภาษา อารมณ์ และสังคม โดยสามารถที่จะปรึกษาคุณหมอพัฒนาการเด็ก ควรเริ่มตั้งแต่ในวัยแบเบาะอย่างต่อเนื่อง และสม่ำเสมอ ให้ความรักและความอบอุ่นรวมถึงเล่นสนุกไปกับเขาเป็นการเสริมสร้างพัฒนาการที่ดีแก่เขาได้ และยังส่งเสริมศักยภาพที่ดีขึ้นในตัวของเด็ก โดยที่เขาสามารถที่จะเติบโตขึ้นใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติได้ ที่สำคัญคือประกอบอาชีพ รวมไปถึงการแต่งงานละมีครอบครัวได้เช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป