โดยทั่วไปแล้วพ่อแม่ที่มีอายุเยอะและมีบุตรยาก จะเครียดเรื่องภาวะเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในอายุที่เยอะ และเด็กมีภาวะโรคดาวน์ซินโดรม หรือพัฒนาการทางสมองผิดปกติ  ซึ่งโรคนี้จะพบในกลุ่มคนอายุมากแล้วที่มีอายุตั้งแต่  36 ปีขึ้นไปและเกิดการตั้งครรภ์  โดยส่วนมากกลุ่มคนเหล่านี้จะอัลตร้าซาวด์ดูว่าลูกมีความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ซินโดรมไหม

สังเกตการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมตอนตั้งครรภ์

        โรคดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจตอนตั้งครรภ์ได้ อย่างแรกเลยคือคุฯหมอจะสอบถามประวัติคนไข้ก่อน ว่าเคยมีบุตรมาก่อนหน้านี้รึเปล่า และคุณแม่มีอายุเท่าไหร่ถึงเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์และเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม และกรรมพันธุ์เคยมีคนในครอบครัวให้กำเนิดเด็กที่เป็นโรคนี้ด้วยรึเปล่า ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะเจาะน้ำคล่ำตรวจตอนตั้งครรภ์ จะสามารถระบุได้ว่าลูกจะมีภาวะเสี่ยงต่อโรคนี้ และการเจาะเลือดของคุณแม่ไปตรวจก็สำคัญมาก เพราะการเจาะเลือดจะเจอสารที่ก่อให้เกิดโรคนี้ได้เยอะกว่า ว่าคุณแม่จะมีความเสี่ยงสูงแค่ไหน เพราะการเจาะเลือดไปตรวจจะแน่ใจได้ถึง 99% เลย และถ้าเกิดตรวจเจอว่าทารกในครรภ์เป็นโรคดาวน์ซินโดรม คุณหมอจะแนะนำวิธีการรักษาและการดูแลครรภ์เป็นพิเศษให้กับคุณแม่โดยตรง  และจะถามคุณแม่ว่าสามารถรับได้ไหมถ้าลูกเป็นแบบนี้ ส่วนใหญ่คุณหมอจะกลัวว่าคุณแม่ที่ให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะทำแท้งในส่วนมาก  โดยโรคดาวน์ซินโดรมจะมีโคโมโซมต่างจากปกติทั่วไปคือ โครโมโซมคู่ที่ 21 จะมี 3 แท่ง โดยปกติเด็กทั่วไปจะมีโคโมโซมแค่ 2 แท่ง ตามปกติ ซึ่งในทางแพทย์จะเรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งจะพบได้ถึง 90% ต่อ100% สาเหตุที่รองลงมาคือ โครโมโซมย้ายที่ อย่างเช่น โครโมโซมที่ 14 มาติดกับโคโมโซนที่ 21 จะพบได้แค่ร้อยละ 5 ของทั่วไปทางการแพทย์จะเรียกว่า Translocation และการที่จะพบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมสองตัวในคนเดียวกันคือโครโมโซมที่ 46 กับ 47 อัตรานี้จะพบแค่ร้อยละ 1 เรียกตามทางแพทย์คือ Mosaic โดยส่วนใหญ่เด็กกลุ่มนี้จะเกิดอาการแท้งเองได้ด้วยสูงถึงร้อยละ 75 เลย และโรคนี้จะมีภาวะโรคอื่นๆตามมาอีกด้วย เพราะการที่มีอาการผิดปกติของโครโมโซมจะมีอาการแทรกซ้อนต่างๆของโรคร้ายแรงอื่นๆ ซึ่งถ้ามีบุตรคนแรกแล้วเกิดอาการดาวน์ซินโดรม คนต่อไปก็จะมีความเสี่ยงสูงมากสำหรับกลุ่มคนเหล่านี้เป็นต้น