‘Down Syndrome’ เกิดจากการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมคู่ 21 เกิน ส่งผลให้ผู้มีอาการ ‘Down Syndrome’ มีสติปัญญาต่ำ , พูดช้า , มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อในส่วนต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีลักษณะภายนอกที่สามารถสังเกตได้อย่างชัดเจน ยกตัวอย่างลักษณะที่สามารถสังเกตได้ง่าย คือ หัวแบน , จมูกแบน , ตาเล็ก , คอสั้น อีกทั้งยังตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกัน นอกจากนี้อาจมีปัญหาสุขภาพต่างๆรุมเร้ามากมาย ส่งผลให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป
การตรวจดาวน์ ‘Down Syndrome’ ของทารกในครรภ์
สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ ได้แก่ การตรวจคัดกรอง ร่วมด้วยการตรวจวินิจฉัย โดยคุณแม่สามารถตรวจได้ในขณะกำลังตั้งครรภ์ หรือตรวจหลังจากที่ทารกได้คลอดออกมาแล้ว
การตรวจขณะตั้งครรภ์
สำหรับการตรวจในไตรมาสแรก คุณหมอจะวิเคราะห์ความเสี่ยงได้จากการตรวจหาความผิดปกติ ได้แก่…
- การตรวจเลือด เพื่อหาความผิดปกติของ PAPP-A
- การตรวจ Ultrasound หากเด็กมีความผิดปกติจริง คุณหมอจะสามารถตรวจพบของเหลว ซึ่งอยู่บริเวณเนื้อเยื่อลำคอของทารกในครรภ์มากกว่าปกติ
การตรวจในไตรมาสที่ 2
- การตรวจเลือด เพื่อหาความผิดปกติของระดับสารเคมีในเลือด
สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถพบความเสี่ยงมาก ที่ทารกในครรภ์จะเป็น‘Down Syndrome’ หรือเกิดความผิดปกติจากการตรวจสอบในข้างต้นนั้น คุณหมอจะแนะนำให้ใช้การตรวจเลือดหา DNA ของทารก ด้วยวิธีที่เรียกว่า ‘Non-Invasive Prenatal Test’ หากแต่อย่างไรก็ตามในปัจจุบันนี้ ยังเป็นวิธีตรวจมีราคาสูง อีกทั้งยังสามารถตรวจได้ในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไปเท่านั้น และถ้าตรวจด้วยวิธีนี้แล้วพบความผิดปกติใน DNA ของเด็กทารกจริง ก็จะนำไปสู่วิธีการต่อไป นั่นก็คือ การตรวจวินิจฉัยนี่เอง โดยจะเป็นขั้นตอนการตรวจพิเศษ ซึ่งสามารถตรวจหาภาวะ ‘Down Syndrome’ โดรมได้อย่างชัดเจนกว่ามาก
สำหรับขั้นตอนการตรวจวินิจฉัย เป็นกระบวนการตรวจ ซึ่งช่วยให้คุณหมอสามารถวินิจฉัยได้ว่าเด็กที่อยู่ครรภ์ ประสบกับภาวะ ‘Down Syndrome’ หรือไม่ เพื่อเข้าไปสู่ขั้นตอนเตรียมการวางแผน ในการรักษาร่วมกับคุณแม่ต่อไป ซึ่งประกอบด้วย…
- การเจาะน้ำคร่ำ คุณหมอจะเจาะตัวอย่างน้ำคร่ำ ซึ่งอยู่รอบๆตัวทารกในครรภ์ไป เพื่อนำไปตรวจหาโครโมโซมผิดปกติ โดยวิธีนี้เป็นวิธีการตรวจซึ่งสุ่มเสี่ยงต่อการแท้ง ส่วนใหญ่จะตรวจได้ ในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในไตรมาสที่ 2 อีกทั้งยังควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
- การตรวจหาโครโมโซมจากรกองทารก คุณหมอจะนำตัวอย่างจากรกมาตรวจหาโครโมโซมผิดปกติ วิธีนี้ใช้ตรวจเมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป อีกทั้งยังเป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่า การเจาะน้ำคร่ำอีกด้วย